出生缺陷 （birth defects，BD），是指由于先天性、遗传性和不良环境所引起的出生前已存在于人类胚胎（胎儿）的结构、功能或代谢方面异常的总称，是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿死亡的重要原因1。中国是出生缺陷的高发国家，发病率约5.6%（与中等发达国家水平相近），每年新增出生缺陷约90万~100万例，30%~40%的患儿在出生后病死，40%的患儿发生残疾、成为残疾人口的重要来源。中国疾病预防与控制中心发布的我国2010-2018年间出生缺陷疾病监测报告中提及，排名前五位的出生缺陷分别为先天性心脏病、多指畸形、唇腭裂、畸形足和并指畸形Q等结构异常。除结构异常外，染色体病（唐氏综合征等）、基因病（先天性耳聋、血友病等）和代谢异常（苯丙酮尿症等）均是我国新生儿中常见的出生缺陷回。

出生缺陷是我国重大公共卫生问题，防治出生缺陷不仅是国家卫生工作的重要任务，也是育龄期人群需要重点关注的健康问题。既往研究表明，育龄期人群的出生缺陷知识、态度和行为是预防出生缺陷的关键因素。具备良好出生缺陷知识的育龄期人群能够更好地采取预防出生缺陷的行为（如在孕期补充叶酸预防神经管畸形等），从而大幅度降低发病风险7。然而，既往研究结果也显示，我国育龄期人群出生缺陷相关知识的达标率仅在46.7%~60.8%，预防出生缺陷知识的达标率为59.2%，仅47.7%的已婚育龄女性在过去一年内接受过相关知识的健康教育，我国育龄人群出生缺陷整体认知水平亟需提高201。不仅如此，低收入、低学历和农民工群体的出生缺陷认知水平低于一般水平，因此提升上述人群的出生缺陷认知水平显得尤为重要。

综上所述，一方面我国出生缺陷高发病率的问题突出，但育龄期人群的出生缺陷知识水平相对较低另一方面，我国部分地域的出生缺陷产前筛查和新生儿出生缺陷的筛查率相对于经济发达的地区明显偏低。因此，课题组开展本次全国育龄期人群出生缺陷认知和筛查行为调查，主要着眼于出生缺陷相关知识掌握情况、出生缺陷的筛查行为（无创产前筛查技术和新生儿遗传性耳聋基因筛查）、健康状况及生活方式现状等内容。

来源：八点健闻&复旦大学

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